Le BPES : une maladie génétique rare souvent confondue avec des origines asiatiques
Le syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus ou BPES est une maladie génétique rare due à la mutation du gène FOXL2. La maladie se manifeste par des malformations orbito-palpébrales complexes (c’est-à-dire au niveau des paupières), qui génèrent très souvent une gêne esthétique et fonctionnelle.
Les personnes qui vivent avec ces malformations peuvent souffrir du regard des autres et de questionnements gênants sur leurs origines à cause de l’aspect plus ou moins bridé de leurs yeux. Bien que complexes, des solutions chirurgicales existent afin d’améliorer l’aspect des paupières et les problèmes de vue causés par la maladie.
Sources :
Orphanet
Handor H, Hafidi Z, Laghmari M, Sabrane I, Mastanga OR, Daoudi R. Syndrome de blépharophimosis: une forme particulière du ptosis congénital [Blepharophimosis syndrome: a special form of congenital ptosis]. Pan Afr Med J. 2015 Mar 23;20:282. French. doi: 10.11604/pamj.2015.20.282.5584. PMID: 26161205; PMCID: PMC4484200.
La Rédaction